Pharmacothérapie des erreurs innées du métabolisme - Bussières, Jean-François; Lavoie, Annie; Prot, Sonia (Pharmactuel, 2015)
Résumé Objectif : L’objectif de cet article est de définir et situer le concept d’erreurs innées du métabolisme (EIM), de présenter les principes de pharmacothérapie et une revue succincte des principaux médicaments utilisés. Sources des données : Une revue de la littérature a été effectuée par la consultation de références tertiaires, la base de données Micromedex et PubMed (1964- février 2004) Analyse des données : Compte tenu du nombre limité des preuves disponibles et de leur qualité très variable, une liste des médicaments utilisés en prévention ou en traitement des EIM a été élaborée. Conclusion : Étant donné le manque de qualité des preuves relatives à l’efficacité des médicaments utilisés dans les EIM, le professionnel doit utiliser ces données avec prudence. Abstract Objective: The purpose of this article is to define the concept of inborn errors of metabolism, and to review the literature in terms of medications used to treat each disorder. Data base: A literature review of tertiary references using Micromedex database and PubMed (1964 to February 2004) was done. Data analysis: Limited studies are available to treat these disorders. A list of drugs used in prevention or treatment of inborn errors of metabolism is suggested. Conclusion: Since evidenced-base data about the efficacy of drugs used in inborn errors of metabolism, health care professional must use these data with precaution. Key words: Inborn errors of metabolism, metabolic diseases, pediatric pharmacotherapy.